Почему пришла беда в дом семьи малышки Маши Сахно

4 года назад 0

Мама Маши Сахно объяснила, почему ее дочка заболела этой страшной болезнью СМА, а ее брат-близнец – нет

Об этом написала Дарья Сахно в соцсети:

«Бытует много мифов вокруг редких болезней. Многие связывают их с не правильным образом жизни родителей. Начинают косо смотреть и осуждать. Но хочу заверить – прежде чем осудить хорошо подумайте! ВСЕ находятся в зоне риска.
Все люди, без исключения носители от 8 до 12 генных патогенных мутаций. Поэтому, в зоне риска, родить не здорового малыша, 5% пар
Одной из таких пар — стали мы: Эдик и я
Так как один из нас не носитель СМА, а просто – носитель редкой мутации, которую унаследовала доченька. От одного из нас, она взяла делецию (отсутствие) гена SMN1, а от второго — ген SMN 1 с мутацией. Поэтому Маша получила такую болезнь с аутосомно-рецессивным типом наследственности, а Назар – унаследовал от одного родителя делецию гена SMN1, а от второго — здоровый ген, итог: Назар — носитель СМА
Я не хочу огорчать, просто хочу вас предупредить что 100% никто не застрахован»